Das bin ich:
Ich heiße Nicola Weiß, bin 11 Jahre alt und wohne in Konstanz am Bodensee. Ich liebe Pferde, iCarly, Tarzan-das Musical und überhaupt alles aus dem Hause Disney. Ich besuche die integrative fünfte Klasse an der Werkrealschule. Die Geschichte mit MLD beginnt eigentlich im Sommer 2007. Damals begannen meine Schwierigkeiten in Mathematik. Eine unbefriedigende Schulsituation bewog meine Eltern, mich die 2. Klasse wiederholen zu lassen und die Schule zu wechseln. Ab dem Sommer 2008 litt ich unter mototrischen Störungen, ich stolperte und fiel häufig hin, und meine Feinmotorik ging stark zurück. Meine Gedächtnisleistung nahm weiter stetig ab. Auf einem MRT wurden leukodystrophe Veränderungen (=Schäden der weissen Substanz) und ein charakteristischer Farbumschlag (Metachromasie) entdeckt. An jenem Abend hörten wir zum ersten Mal die drei Buchstaben MLD, die seither unser Leben bestimmen. Die vorläufige Diagnose wurde am Tag vor Weihnachten bestätigt, nachdem im Urin erhöhte Sulfatidmengen und im Blut ein zu geringer Wert des Enzyms Arylsulfatase A nachgwiesen wurde. |
Am 22. Januar 2009 fuhren wir alle an die Uni- Kinderklinik Tübingen, die auf Fälle wie mich spezialisiert ist. Als einzige Möglichkeit blieb eine Knochenmarkstransplantation, das war uns von Anfang an klar. Mein Papa hat sehr viel Zeit im Internet verbracht und war auf andere Therapieformen gestossen, die jedoch allesamt noch in der Erprobung sind. Es gab dramatische Momente, als sich die führenden Experten uneins waren, ob meine Symptome nicht schon zu stark vorangeschritten für die Transplantation sind.
Am 8. April 2009 wurde die Knochenmarkstransplantation an mir durchgeführt. Nach einer langwierigen Isolations-und Regenerationsphase kann ich seit September 2009 wieder in die Schule.
Klinisch war die Transplantation ein Erfolg- auf dem letzten MRT vom März 2010 sind keine neuen Schädigungen mehr zu erkennen, und das Enzym Arysulfatase A wurde seither im Blut und in der Rückenmarksflüssigkeit nachgewiesen. Nach einer deutlichen Verschlechterung im Winter 2009/2010 -seither sitze ich im Rollstuhl- geht es mir seit dem Frühling wieder besser, ich zeige sogar einige kleine Fortschritte.
Meine Familie und ich hoffen nun, dass endlich ein Heilmittel für die vielen Kinder, die nicht mehr transplantiert werden können, gefunden wird, und dass ein Weg gefunden wird, die geschädigte weisse Substanz wieder aufzubauen. Derzeit laufen weltweit zahlreiche Forschungsprojekte, die es zu unterstützen gilt.
Die Reise geht weiter...
